DT News - Netherlands - Nieuw gen verantwoordelijk voor schisis

Dental Tribune International

di. 21 januari 2014

Bewaar

STOCKHOLM – Een internationaal onderzoeksteam heeft een nieuw gen ontdekt dat verantwoordelijk is voor het Van der Woude Syndroom, het meest voorkomende syndroom dat een schisis (ook wel hazenlip) veroorzaakt. De ontdekking kan leiden tot verbeterde genetische diagnostiek bij patiënten of families met een schisis.

Een schisis is een van de meest voorkomende aangeboren afwijkingen. Er zijn verschillende vormen, waarbij alleen de lip of het gehemelte is aangedaan, of beide. Het kan onderdeel zijn van een syndroom, waarbij ook andere malformaties optreden. Er zijn meer dan 350 syndromen waarbij een schisis kan voorkomen, waarvan het Van der Woude Syndroom (VWS) het meeste voorkomt. Meer dan 70% van de patiënten met VWS hebben een bekende mutatie in het gen dat codeert voor interferon regulatory factor 6 (IRF6). Nu is daar een tweede gen bijgekomen.

Het team van Zweedse, Amerikaanse, Finse en Israëlische onderzoekers ontdekte een familie waarin VWS voorkwam, maar waarvan geen van de aangedane familieleden drager was van het gemuteerde IRF6-gen. Door het genoom van de aangedane personen te vergelijken met dat van hun ‘gezonde’ familieleden, ontdekte het team een ander gen dat enkel bij de aangedane familieleden was gemuteerd. Dit gen, genaamd Grainyhead-like 3 (GRHL3), werd vervolgens ook in gemuteerde vorm aangetroffen bij zeven andere families met VWS, waarbij eerder ook geen mutatie in het IRF6-gen werd gevonden.

GRHL3 codeert voor een transcriptiefactor, die op zijn beurt gereguleerd wordt door IRF6. De onderzoekers concludeerden daaruit dat beide genen noodzakelijk zijn voor een juiste vorming van het gehemelte, waarschijnlijk doordat zij functioneren in aparte maar convergente moleculaire pathways. De studie benadrukt het belang van het bestuderen van zeldzame patiënten om de kennis over ziektemechanismen te vergroten.

To post a reply please login or register

VGerelateerde artikelen

Leermaterialen over mondzorg voor kinderen met schisis

GENÈVE, ZWITSERLAND – Wereldwijd wordt er elke drie minuten een baby geboren met een schisis – dat zijn 540 baby's per dag. Baby's met een schisis ...

Nieuw testmodel voor cariëspreventie

AMSTERDAM – In de strijd tegen cariës wordt steeds meer gezocht naar middelen die micro-organismen op het gebit aanpakken. Rob Exterkate van het ...

Geen nieuwe VAR voor zelfstandige tandartsen

NIEUWEGEIN - Tandartsen die werken als zelfstandige hoeven per eind 2014 geen nieuwe VAR aan te vragen. Dit als gevolg van wijzigingen in de rol en positie ...

Architectuurprijs voor nieuw ACTA-gebouw

AMSTERDAM – Het gebouw van het Academisch Centrum Tandheelkunde Amsterdam (ACTA) heeft de Hedy d’Ancona-prijs 2012 voor excellente ...

Nieuw dentaal injectiesysteem voor pijnreductie

NEWCASTLE - Onderzoekers van de Universiteit van Newcastle hebben een systeem ontwikkeld dat de injectie voor dentale patiënten minder pijnlijk moet ...

Nieuw toetsenbord voor betere hygiëne

Goed nieuws voor tandheelkundigen die toetsenborden in hun behandelkamers gebruiken: het Canadese bedrijf Cleankeys introduceert, speciaal voor de dentale ...

Nieuw botsubstituut voor herstel van botfracturen

AMSTERDAM – Promovendus Tie Liu (ACTA) heeft een biologisch afgeleid, biomimetisch calciumfosfaat botsubstituut ontwikkeld voor klinische toepassingen...

Nieuwe nascholingsformule voor tandartsassistenten

AMSTERDAM – Tandartsassistenten zijn sinds deze maand een nascholingsformule rijker. Quality Practice Assistenten is door ACTA Dental Education en ...