- Oostenrijk / Österreich
- Bosnië en Herzegovina / Босна и Херцеговина
- Bulgarije / България
- Kroatië / Hrvatska
- Tsjechië & Slowakije / Česká republika & Slovensko
- Frankrijk / France
- Duitsland / Deutschland
- Griekenland / ΕΛΛΑΔΑ
- Italië / Italia
- Nederland / Nederland
- Noords / Nordic
- Polen / Polska
- Portugal / Portugal
- Roemenië & Moldavië / România & Moldova
- Slovenië / Slovenija
- Servië & Montenegro / Србија и Црна Гора
- Spanje / España
- Zwitserland / Schweiz
- Turkije / Türkiye
- Verenigd Koninkrijk & Ierland / UK & Ireland
MÜNSTER/NIJMEGEN – Een gespleten huig is een indicatie voor een nieuwe stofwisselingsziekte, die is beschreven door een onderzoeksteam van de universiteiten van Münster en Nijmegen. Ondanks de goede behandelbaarheid is de ziekte zeer ernstig en onbehandeld mogelijk zelfs dodelijk. Opvallend is dat vrijwel alle patiënten een gespleten huig vertoonden. Hierdoor kunnen tandartsen een belangrijke rol gaan spelen bij het diagnosticeren van de ziekte.
Patiënten met de nieuw ontdekte ziekte hebben een genetisch veroorzaakt gebrek aan het enzym fosfoglucomutase 1. Hierdoor hebben ze een probleem in de glycosylering: de omzetting van glycogeen naar glucose. Glycogeen is de vorm waarin het lichaam glucose opslaat om dit bijvoorbeeld bij grote inspanning weer vrij te maken. De ziekte veroorzaakt spierafbraak, leverschade, gevaarlijk lage bloedsuikerspiegels en ernstige hartproblemen.
Gelukkig is volgens de onderzoekers de therapie zeer simpel. Suppletie met galactose zorgt voor een verbetering van de glycosylering in cellen en daarmee bij de patiënt, concluderen ze in hun onderzoek. Galactose is een suiker die voorkomt in zuivelproducten, suikerbiet en natuurlijke gom. In aanvulling hierop adviseren de artsen patiënten geen sporten te beoefenen die veel energie kosten.
Bijna alle aangedane patiënten hadden een gespleten huig. “Een simpele blik in de keel kan een indicatie geven voor deze ernstige ziekte met mogelijk fatale gevolgen,” aldus Thorsten Marquadt, hoogleraar aangeboren stofwisselingsziekten aan de Universiteit van Münster. Uiteraard heeft niet iedereen met een gespleten huig de ziekte. De kans is groter bij aanvullende symptomen zoals dwerggroei of pijn in de spieren na lichaamsbeweging. Een bloedtest kan vervolgens uitwijzen of er daadwerkelijk sprake is van de stofwisselingsziekte. De universiteit biedt deze test gratis aan, samen met advies wanneer de patiënt inderdaad de ziekte heeft. Marquadt hoopt dat in de toekomst artsen van verschillende disciplines, waaronder tandartsen, de symptomen herkennen en een correcte diagnose stellen.
De studie, getiteld ‘Multiple phenotypes in phosphoglucomutase 1 deficiency’, is begin februari online gepubliceerd door New England Journal of Medicine.
vr. 19 juli 2024
2:00 (CET) Amsterdam
OK Boomer! They are such a Millennial! Understanding generational differences between the Silents, Boomers, Gen X, Millennials and Gen Z
vr. 26 juli 2024
5:00 (CET) Amsterdam
How the Beauty of Dental Implants Can Meet Biology – Part 1
wo. 7 augustus 2024
12:00 (CET) Amsterdam
Sistema de Implante Cerámico Neodent® - Zi
wo. 14 augustus 2024
1:00 (CET) Amsterdam
ITI US section live treatment planning session
wo. 14 augustus 2024
6:30 (CET) Amsterdam
Vom Stift bis zur Krone - in jedem Fall erfolgreich!
wo. 21 augustus 2024
3:00 (CET) Amsterdam
Current Concepts on Soft Tissue Management to Maintain Periodontal Health and Improve Aesthetics
do. 22 augustus 2024
10:00 (CET) Amsterdam
To post a reply please login or register