DT News - Netherlands - Gespleten huig indicatie voor stofwisselingsziekte

Dental Tribune International

di. 4 maart 2014

Bewaar

MÜNSTER/NIJMEGEN – Een gespleten huig is een indicatie voor een nieuwe stofwisselingsziekte, die is beschreven door een onderzoeksteam van de universiteiten van Münster en Nijmegen. Ondanks de goede behandelbaarheid is de ziekte zeer ernstig en onbehandeld mogelijk zelfs dodelijk. Opvallend is dat vrijwel alle patiënten een gespleten huig vertoonden. Hierdoor kunnen tandartsen een belangrijke rol gaan spelen bij het diagnosticeren van de ziekte.

Patiënten met de nieuw ontdekte ziekte hebben een genetisch veroorzaakt gebrek aan het enzym fosfoglucomutase 1. Hierdoor hebben ze een probleem in de glycosylering: de omzetting van glycogeen naar glucose. Glycogeen is de vorm waarin het lichaam glucose opslaat om dit bijvoorbeeld bij grote inspanning weer vrij te maken. De ziekte veroorzaakt spierafbraak, leverschade, gevaarlijk lage bloedsuikerspiegels en ernstige hartproblemen.

Gelukkig is volgens de onderzoekers de therapie zeer simpel. Suppletie met galactose zorgt voor een verbetering van de glycosylering in cellen en daarmee bij de patiënt, concluderen ze in hun onderzoek. Galactose is een suiker die voorkomt in zuivelproducten, suikerbiet en natuurlijke gom. In aanvulling hierop adviseren de artsen patiënten geen sporten te beoefenen die veel energie kosten.

Bijna alle aangedane patiënten hadden een gespleten huig. “Een simpele blik in de keel kan een indicatie geven voor deze ernstige ziekte met mogelijk fatale gevolgen,” aldus Thorsten Marquadt, hoogleraar aangeboren stofwisselingsziekten aan de Universiteit van Münster. Uiteraard heeft niet iedereen met een gespleten huig de ziekte. De kans is groter bij aanvullende symptomen zoals dwerggroei of pijn in de spieren na lichaamsbeweging. Een bloedtest kan vervolgens uitwijzen of er daadwerkelijk sprake is van de stofwisselingsziekte. De universiteit biedt deze test gratis aan, samen met advies wanneer de patiënt inderdaad de ziekte heeft. Marquadt hoopt dat in de toekomst artsen van verschillende disciplines, waaronder tandartsen, de symptomen herkennen en een correcte diagnose stellen.

De studie, getiteld ‘Multiple phenotypes in phosphoglucomutase 1 deficiency’, is begin februari online gepubliceerd door New England Journal of Medicine.

To post a reply please login or register

VGerelateerde artikelen

Dr. Carl Witthaus Medaille voor dr. Huib Kalsbeek

UTRECHT – Op vrijdag 12 december jl. ontving dr. Huib Kalsbeek, oud-bestuur- en adviescollegelid van het Ivoren Kruis, uit handen van voorzitter Teun ...

Technici gevoelig voor contactallergie door metalen

STOCKHOLM – Hoewel tandtechnici veel gebruikmaken van kobalt-chroomlegeringen voor de productie van prothesen en implantaten, is er weinig onderzoek ...

Indicatie narcose bij kinderen te vaak ongegrond

De Belgische kindertandarts Thierry Boulanger paste dertig jaar lang regelmatig narcose toe bij kinderen, tot hij in aanraking kwam met niet-restauratieve ...

Vrees voor einde vrije artsenkeuze door wetsvoorstel

DEN HAAG – Onlangs kondigde minister Hugo de Jonge van VWS het Wetsvoorstel bevorderen contracteren aan, waarmee de overheid de mogelijkheid krijgt om ...

ANT waarschuwt tandartsen voor uitvraag door NZa

HEEMSTEDE – De Nederlandse Zorgautoriteit (NZa) nodigt momenteel individuele tandartsen uit voor een gesprek over de vraag hoe men in het veld tegen ...

Jongens gevoelig voor neurologische effecten door kwik

SEATTLE – Kinderen, jongens in het bijzonder, zijn door hun genetische aanleg vatbaar voor de effecten van kwik uit dentale amalgaamvullingen. ...

Graadmeter van kwaliteit of voer voor stalkers?

HOUTEN – ZorgkaartNederland bestond in december twee jaar. Op deze veelbesproken website worden bezoekers aangemoedigd hun ervaringen te plaatsen over...

Tijdelijke toeslag mondzorgaanbieders voor extra kosten door corona

Omdat mondzorgaanbieders extra kosten maken door de uitbraak van het coronavirus heeft de Nederlandse Zorgautoriteit (NZa) een nieuwe prestatie vastgesteld....